Palabras clave
Cáncer
Hereditario
Reporte caso
Colon
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Resumen
El síndrome de Lynch (SL), conocido también como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCRHNP), es considerado el tipo de cáncer de colon hereditario más frecuente con herencia autosómica dominante. Se ha reportado un riesgo del 80% de desarrollar cáncer colorrectal, 60% riesgo de cáncer de endometrio, y, dependiendo de la variante, aumenta riesgo de otros tipos de cánceres primarios como gástrico, ovario, urotelial, tracto biliar, cerebral, intestino delgado, cutáneo, pancreático. La identificación de portadores de mutación patogénicas en genes MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), es importante para poder detectar de forma oportuna cánceres asociados a SL. Se deben implementar los criterios de Amsterdam II, que identifica a pacientes con alta sospecha de SL, para complementarlo con estudios genéticos, incluido inestabilidad de microsatélites, realizar una detección oportuna, y poder disminuir complicaciones y mortalidad. Se presenta el caso de paciente masculino con antecedentes familiares de cáncer de colon, endometrio, ovario en su primer y segundo grado familiar, respectivamente, con cuadro de tres meses de evolución de anemia ferropénica y rectorragias que se exacerban, donde, posterior a estudios endoscópicos se reporta en estudio histopatológico adenocarcinoma moderadamente diferenciado de colon con detección alta de inestabilidad microsatelital, se extienden estudios genéticos con diagnóstico de Síndrome de Lynch, se decide inicio de quimioterapia esquema FOLFOX para neoadyuvancia. El síndrome de Lynch es una patología atípica con una baja tasa de presentación, que contribuye a la literatura médica a reforzar la importancia de la historia familiar y genética para poder ampliar el conocimiento sobre la heterogeneidad del SL, ayudando a optimizar estrategias de tamizaje, diagnóstico y tratamiento.
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