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Neumotórax de Repetición como Primera Manifestación Cl´ínica del Síndrome de Birth-Hogg-Dubé: Reporte de Un Caso

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Síndrome Birt Hogg Dubé, fibrofoliculomas, quistes pulmonares, neumotórax.

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1.
Neumotórax de Repetición como Primera Manifestación Cl´ínica del Síndrome de Birth-Hogg-Dubé: Reporte de Un Caso. Rev Med Clin [Internet]. 2022 May 31 [cited 2024 Nov. 22];6(2):e28052206008. Available from: https://medicinaclinica.org/index.php/rmc/article/view/419

Resumen

El síndrome de Birt Hogg Dubé es una condición de herencia autosómica dominante con una prevalencia muy baja. La presentación clínica más frecuente son las manifestaciones cutáneas y en menor proporción afectación renal y pulmonar. Se presenta el caso de una paciente de 33 años con historia de neumotórax espontáneos de repetición que fue posteriormente trata con cirugía. A pesar de que el síndrome de Birt Hogg Dubé es infrecuente debe considerarse en el diagnostico diferencial ante neumotórax espontáneos de repetición para proceder a un correcto estudio y seguimiento.

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Referencias

Sattler EC, Steinlein OK. Birt-Hogg-Dubé Syndrome. 1993-2002, update 2020. GeneReviews® [Internet]. [updated 2020 Jan 30]. [citado el 4 de marzo de 2022]; Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301695/

Van Denhove A, Guillot-Pouget I, Giraud S, Isaac S, Freymond N, Calender A, et al. Pneumothorax itératifs et spontanés révélant un syndrome de Birt-Hogg-Dubé. Rev Mal Respir [Internet]. 2011;28(3):355–9. Doi: 10.1016/j.rmr.2010.08.015

Montes G, Hoyos AM, Jaramillo-Ayerbe F, Montes G. Síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Revistasocolderma.org. [citado el 4 de marzo de 2022]. Disponible en: https://revistasocolderma.org/sites/default/files/sindrome_de_birt-hogg-dube.pdf

Fibla Alfara JJ, Molins López-Rodó L, Hernández Ferrández J, Guirao Montes A. Neumotórax espontáneos de repetición como presentación del síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Arch Bronconeumol [Internet]. 2018 [citado el 4 de marzo de 2022];54(7):396–7. Disponible en: https://www.archbronconeumol.org/es-neumotorax-espontaneos-repeticion-como-presentacion-articulo-S0300289617304416

Kennedy JC, Khabibullin D, Henske EP. Mechanisms of pulmonary cyst pathogenesis in Birt-Hogg-Dube syndrome: The stretch hypothesis. Semin Cell Dev Biol. 2016;52:47-52. doi:10.1016/j.semcdb.2016.02.014

Kunogi M, Kurihara M, Ikegami TS, Kobayashi T, Shindo N, Kumasaka T, et al. Clinical and genetic spectrum of Birt-Hogg-Dube syndrome patients in whom pneumothorax and/or multiple lung cysts are the presenting feature. J Med Genet 2010; 47(4):281-7. doi: 10.1136/jmg.2009.070565

Zbar B, Alvord WG, Glenn G, Turner M, Pavlovich CP, Schmidt L, et al. Risk of renal and colonic neoplasms and spontaneous pneumothorax in the Birt-Hogg-Dubé syndrome. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev [Internet]. 2002 [citado el 4 de marzo de 2022];11(4):393–400. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11927500/

Yoshida K, Miyagawa M, Kido T, Ide K, Sano Y, Sugawara Y, Takahata H, Monden N, Furuya M, Mochizuki T. Parotid Oncocytoma as a Manifestation of Birt-Hogg-Dubé Syndrome. Case Rep Radiol. 2018; doi: 10.1155/2018/6265175

Kluger N, Giraud S, Coupier I, Avril MF, Dereure O, Guillot B, Richard S, Bessis D. Birt-Hogg-Dubé syndrome: clinical and genetic studies of 10 French families. Br J Dermatol. 2010;162:527–37. DOI: 10.1111/j.1365-2133.2009.09517.x

Panagiotidis E, Seshadri N, Vinjamuri S. Renal Manifestation of Birt-Hogg-Dubé Syndrome Depicted by 18F-fludeoxyglucose Positron Emission Tomography/Computed Tomography in a Patient with Hurtle Cell Thyroid Malignancy. World J Nucl Med. 2018;17:123–5. doi: 10.4103/wjnm.WJNM_93_16

Toro JR, Pautler SE, Stewart L, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, et al. Lung cysts, spontaneous pneumothorax, and genetic associations in 89 families with Birt-Hogg-Dubé syndrome. Am J Respir Crit Care Med [Internet]. 2007;175(10):1044–53. doi: 10.1164/rccm.200610-1483OC

López V, Jordá E, Monteagudo C. Actualización en el síndrome Birt-Hogg-Dubé. Actas Dermosifiliogr [Internet]. 2012 [citado el 4 de marzo de 2022];103(3):198–206. Disponible en: https://www.actasdermo.org/es-actualizacion-el-sindrome-birt-hogg-dube-articulo-S000173101100367X

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