Órgano oficial de Instituto Panvascular de Occidente, S.C.
Neumotórax de Repetición como Primera Manifestación Cl´ínica del Síndrome de Birth-Hogg-Dubé: Reporte de Un Caso

Versiones

PDF Reporte de Caso

Palabras clave

Síndrome Birt Hogg Dubé, fibrofoliculomas, quistes pulmonares, neumotórax.

Categorías

Resumen

El síndrome de Birt Hogg Dubé es una condición de herencia autosómica dominante con una prevalencia muy baja. La presentación clínica más frecuente son las manifestaciones cutáneas y en menor proporción afectación renal y pulmonar. Se presenta el caso de una paciente de 33 años con historia de neumotórax espontáneos de repetición que fue posteriormente trata con cirugía. A pesar de que el síndrome de Birt Hogg Dubé es infrecuente debe considerarse en el diagnostico diferencial ante neumotórax espontáneos de repetición para proceder a un correcto estudio y seguimiento.

PDF Reporte de Caso

Referencias

Sattler EC, Steinlein OK. Birt-Hogg-Dubé Syndrome. 1993-2002, update 2020. GeneReviews® [Internet]. [updated 2020 Jan 30]. [citado el 4 de marzo de 2022]; Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301695/

Van Denhove A, Guillot-Pouget I, Giraud S, Isaac S, Freymond N, Calender A, et al. Pneumothorax itératifs et spontanés révélant un syndrome de Birt-Hogg-Dubé. Rev Mal Respir [Internet]. 2011;28(3):355–9. Doi: 10.1016/j.rmr.2010.08.015

Montes G, Hoyos AM, Jaramillo-Ayerbe F, Montes G. Síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Revistasocolderma.org. [citado el 4 de marzo de 2022]. Disponible en: https://revistasocolderma.org/sites/default/files/sindrome_de_birt-hogg-dube.pdf

Fibla Alfara JJ, Molins López-Rodó L, Hernández Ferrández J, Guirao Montes A. Neumotórax espontáneos de repetición como presentación del síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Arch Bronconeumol [Internet]. 2018 [citado el 4 de marzo de 2022];54(7):396–7. Disponible en: https://www.archbronconeumol.org/es-neumotorax-espontaneos-repeticion-como-presentacion-articulo-S0300289617304416

Kennedy JC, Khabibullin D, Henske EP. Mechanisms of pulmonary cyst pathogenesis in Birt-Hogg-Dube syndrome: The stretch hypothesis. Semin Cell Dev Biol. 2016;52:47-52. doi:10.1016/j.semcdb.2016.02.014

Kunogi M, Kurihara M, Ikegami TS, Kobayashi T, Shindo N, Kumasaka T, et al. Clinical and genetic spectrum of Birt-Hogg-Dube syndrome patients in whom pneumothorax and/or multiple lung cysts are the presenting feature. J Med Genet 2010; 47(4):281-7. doi: 10.1136/jmg.2009.070565

Zbar B, Alvord WG, Glenn G, Turner M, Pavlovich CP, Schmidt L, et al. Risk of renal and colonic neoplasms and spontaneous pneumothorax in the Birt-Hogg-Dubé syndrome. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev [Internet]. 2002 [citado el 4 de marzo de 2022];11(4):393–400. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11927500/

Yoshida K, Miyagawa M, Kido T, Ide K, Sano Y, Sugawara Y, Takahata H, Monden N, Furuya M, Mochizuki T. Parotid Oncocytoma as a Manifestation of Birt-Hogg-Dubé Syndrome. Case Rep Radiol. 2018; doi: 10.1155/2018/6265175

Kluger N, Giraud S, Coupier I, Avril MF, Dereure O, Guillot B, Richard S, Bessis D. Birt-Hogg-Dubé syndrome: clinical and genetic studies of 10 French families. Br J Dermatol. 2010;162:527–37. DOI: 10.1111/j.1365-2133.2009.09517.x

Panagiotidis E, Seshadri N, Vinjamuri S. Renal Manifestation of Birt-Hogg-Dubé Syndrome Depicted by 18F-fludeoxyglucose Positron Emission Tomography/Computed Tomography in a Patient with Hurtle Cell Thyroid Malignancy. World J Nucl Med. 2018;17:123–5. doi: 10.4103/wjnm.WJNM_93_16

Toro JR, Pautler SE, Stewart L, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, et al. Lung cysts, spontaneous pneumothorax, and genetic associations in 89 families with Birt-Hogg-Dubé syndrome. Am J Respir Crit Care Med [Internet]. 2007;175(10):1044–53. doi: 10.1164/rccm.200610-1483OC

López V, Jordá E, Monteagudo C. Actualización en el síndrome Birt-Hogg-Dubé. Actas Dermosifiliogr [Internet]. 2012 [citado el 4 de marzo de 2022];103(3):198–206. Disponible en: https://www.actasdermo.org/es-actualizacion-el-sindrome-birt-hogg-dube-articulo-S000173101100367X

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.

Derechos de autor 2022 Álvaro Pineda Torcuato, Marta Martín González

Downloads

Download data is not yet available.