(untitled) (Ictus, 2022)
Introducción. Las malformaciones vasculares del cerebro son un grupo heterogéneo de trastornos con manifestaciones clínicas diversas. Las Malformaciones Cavernosas del Cerebro (MCC) son definidas como espacios vasculares dilatados, con una capa única de endotelio sin pared madura del vaso, y sin involucro de parénquima cerebral. Las MCC pueden ser esporádicas o tener un patrón autosómico dominante. Reporte de Caso. Presentamos el caso de un hombre de 31 años con historia de múltiples malformaciones vasculares, epilepsia de difícil control y múltiples hemorragias cerebrales. La evaluación inicial mostró disartria, hemiparesia izquierda 4/5, hiperreflexia, dismetría y disdiadococinesia izquierdas y una escala modificada de Rankin de 1 punto. La resonancia magnética cerebral mostró múltiples lesiones supra e infratentoriales con componentes heterogéneos en T1 y T2, con anillo con hipointensidad, dando una apariencia en palomita de maíz en la secuencia SWAN. Las pruebas genéticas reportaron un patrón heterogeneo KRIT1 c.1099dup (p. His367Profs*3) Se realizó análisis en familiares de primer orden, y se inició tratamiento antiepiléptico. Al día de hoy, el paciente está en escala modificada de Rankin de 3 puntos y con crisis epilépticas refractarias. Conclusión. Las MCC sintomáticas deben recibir tratamiento médico multidisciplinario. Si un paciente presenta más de una lesión, se deben realizar estudios de imagen y genéticos en familiares de primer orden. Es importante el seguimiento de estos pacientes con resonancia magnética anual para monitoreal el número y tamaño de las lesiones, y analizar el tratamiento médico y quirúrgico en caso necesario.